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Auteurs > Y > Yverneau Mathilde
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Tri :   Date de référencement Editeur Auteur Titre

Neurodevelopmental outcome of patients with early-onset 5,10-MTHFR deficiency: a multicentric retrospective study


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  • Date de publication : 
  • 16-09-2020  | 
  • Auteur(s) : 
  • Yverneau Mathilde  | 
  • Editeur(s) : 
  • Universite de Rennes 1  | 
  • Origine de la fiche : 
  • theses-exercice-rennes1
  • Le déficit en 5,10-Méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) est une maladie héréditaire du métabolisme, rare, pouvant s’exprimer à différents âges pédiatriques, dont la symptomatologie est dominée par des manifestations neurologiques pouvant engager le pronostic vital. Nous avons mené une étude rétrospective multicentrique européenne chez des patients présentant une forme précoce de déficit en ...


  • Référencé le  : 
  • 12-10-2021
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