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Auteurs > R > Rollier Paul
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Tri :   Date de référencement Editeur Auteur Titre

Aspects cliniques, génétiques et thérapeutiques dans la maladie de Menkes : étude d’une cohorte française et revue de la littérature
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  • Date de publication : 
    • 06-07-2021  | 
  • Auteur(s) : 
    • Rollier Paul  | 
  • Editeur(s) : 
    • Universite de Rennes 1  | 
  • Origine de la fiche : 
    • theses-exercice-rennes1
  • La maladie de Menkes (ATP7A) est un syndrome rare lié à un défaut de distribution du cuivre et conduisant généralement au décès avant 3 ans. L’objectif est d’étudier les caractéristiques cliniques et génétiques de patients français puis de proposer des recommandations de prise en charge. Pour cela une étude de cohorte a été réalisée en association à une analyse de la littérature axée sur la prise ...


  • Référencé le  : 
    • 01-07-2022
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