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Poirier Marie
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Tri :
Date de référencement
Editeur
Auteur
Titre
La cystinose : prise en charge thérapeutique et contribution des acteurs de santé
Date de publication :
23-03-2026 |
Auteur(s) :
Poirier Marie |
Editeur(s) :
Universite de Rennes |
Origine de la fiche :
theses-exercice-rennes1
La cystinose est une maladie rare de surcharge lysosomale, causée par une mutation du gène CTNS. Cette anomalie génétique provoque une accumulation anormale de cystine dans les lysosomes, entraînant des complications multi-systémiques. Longtemps considérée comme une affection mortelle, son pronostic s’est nettement amélioré avec l’introduction de la transplantation rénale et l’utilisation de théra...
Référencé le :
14-09-2026
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