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Tri :
Date de référencement
Editeur
Auteur
Titre
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Phénotype Fœtal de la dysostose mandibulofaciale de Guion-Almeida
Date de publication :
03-10-2022 |
Auteur(s) :
Perrot Adélie |
Editeur(s) :
Universite de Rennes 1 |
Origine de la fiche :
theses-exercice-rennes1
Introduction : La dysostose mandibulofaciale de Guion-Almeida (Mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type ; MFDGA ; MIM 610536) est un syndrome de transmission autosomique dominante lié au gène EFTUD2. Il associe microcéphalie, dysmorphie faciale et anomalies céphaliques (hypoplasie malaire et mandibulaire, anomalie de l’oreille, fente palatine, atrésie des choanes). A ces anomalies céphalique...
Référencé le :
03-07-2023
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