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Auteurs > P > Panasenkava Veranika
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Tri :   Date de référencement Editeur Auteur Titre

Utilisation de cellules souches pluripotentes induites combinée à une approche transcriptomique pour améliorer le diagnostic moléculaire des troubles du neurodéveloppement chez l’homme
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  • Date de publication : 
    • 17-12-2024  | 
  • Auteur(s) : 
    • Panasenkava Veranika  | 
  • Editeur(s) : 
    • Université de Rennes  | 
  • Origine de la fiche : 
    • Université de Rennes 1
  • L'holoprosencéphalie (HPE) est une maladie rare qui affecte le développement de la ligne médiane du cerveau antérieur dès les premiers stades embryonnaires, rendant son diagnostic moléculaire complexe. Elle résulte principalement d’altérations génétiques entraînant une réduction de l'activité de la voie de signalisation Sonic Hedgehog (SHH). Cependant, un diagnostic moléculaire précis n’est possib...


  • Référencé le  : 
    • 04-04-2025
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