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Auteurs > M > Mouden Charlotte
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Tri :   Date de référencement Editeur Auteur Titre

Holoprosencéphalie : identification de nouveaux gènes et redéfinition du mode de transmission par des approches de séquençage haut-débit


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  • Date de publication : 
  • 20-09-2016  | 
  • Auteur(s) : 
  • Mouden Charlotte  | 
  • Editeur(s) : 
  • Universite de Rennes 1  | 
  • Origine de la fiche : 
  • Université de Rennes 1
  • L’holoprosencéphalie (HPE) est la malformation congénitale cérébrale la plus fréquente chez l’Homme. Elle est caractérisée par une non-séparation plus ou moins importante des hémisphères cérébraux. Lorsqu’elle ne provient pas de défauts chromosomiques, une origine génétique est suspectée. Quatorze gènes sont impliqués, appartenant majoritairement aux voies de signalisation SHH, NODAL, FGF et NOTCH...


  • Référencé le  : 
  • 26-09-2017
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