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Ressources pédagogiques -> Mot(s)-clé
maladies génétiques
  • 3 ressources ont été trouvées. Voici les résultats 1 à 3
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Tri :   Date de référencement Editeur Auteur Titre

Les thalassémies : des maladies méconnues en France

 [Ressource pédagogique]


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  • Date de publication : 
  • 20040115  | 
  • Auteur(s) : 
  • WAJCMAN Henri  | 
  • Editeur(s) : 
  • BioTV, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), BioTV  | 
  • Origine de la fiche : 
  • Canal-U - OAI Archive
  • Les thalassémies sont dues au défaut de synthèse de l'une des chaînes de globine. Comme l'hémoglobine humaine adulte est un tétramère constitué par deux chaînes de type alpha et deux chaînes de type beta, on peut considérer- en première approximation - qu'il existe des alpha et des beta thalassémies. Les alpha thalassémies sont le plus souvent dues à des délétions de gènes et comme le gène alpha e...


  • Référencé le  : 
  • 22-12-2010

    La drépanocytose : première maladie génétique en France

     [Ressource pédagogique]


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  • Date de publication : 
  • 20040115  | 
  • Auteur(s) : 
  • WAJCMAN Henri  | 
  • Editeur(s) : 
  • Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), BioTV, BioTV, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)  | 
  • Origine de la fiche : 
  • Canal-U - OAI Archive
  • La drépanocytose est due au remplacement d'un acide glutamique par une valine en une position bien précise de la molécule d'hémoglobine. Cette hémoglobine mutée, appelée HbS, n'entraîne aucun trouble chez le porteur hétérozygote et lui assure même un certain degré de protection contre le paludisme, ce qui a favorisé la diffusion du gène dans les pays tropicaux. Par contre, une anémie hémolytique c...


  • Référencé le  : 
  • 16-12-2010

    Le séquençage du génome : comment et pourquoi ?

     [Ressource pédagogique]


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  • Date de publication : 
  • 20000127  | 
  • Auteur(s) : 
  • WEISSENBACH Jean  | 
  • Editeur(s) : 
  • Mission 2000 en France, UTLS - la suite  | 
  • Origine de la fiche : 
  • Canal-U - OAI Archive
  • Courant 2000 nous disposerons d'une première ébauche de la séquence de notre génome. Il n'y a pas de bouleversements immédiats à attendre d'une telle avancée, mais elle marque le début d'une nouvelle ère de découvertes dont certaines seront suivies d'applications majeures dans le domaine de la santé humaine, de l'agriculture et de l'environnement. La simple connaissance du génome n'apportera pas d...


  • Référencé le  : 
  • 15-12-2010
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