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Auteurs > M > Mahieux Ariane
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Tri :   Date de référencement Editeur Auteur Titre

Analyse rétrospective d’exomes au CHU de Brest : évaluation de la performance des stratégies de filtrage et de priorisation des variations identifiées dans le contexte des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle
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  • Date de publication : 
    • 12-10-2022  | 
  • Auteur(s) : 
    • Mahieux Ariane  | 
  • Editeur(s) : 
    • Universite de Rennes 1  | 
  • Origine de la fiche : 
    • theses-exercice-rennes1
  • L’arrivée du séquençage à haut débit et notamment le séquençage d’exome a permis de poser de nombreux diagnostics chez des patients atteints de troubles neurodéveloppementaux et contribue ainsi à diminuer l’errance diagnostique chez ces patients. Cette technique de séquençage génère une quantité de données massives nécessitant un investissement important dans l’interprétation biologique. Nous avon...


  • Référencé le  : 
    • 09-02-2023
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