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Tri :
Date de référencement
Editeur
Auteur
Titre
Phénotype McLeod chez les patients atteints de granulomatose septique chronique : une cohorte rétrospective Française
Date de publication :
22-06-2018 |
Auteur(s) :
Lhomme Faustine |
Editeur(s) :
Universite de Rennes 1 |
Origine de la fiche :
theses-exercice-rennes1
La granulomatose septique chronique (CGD) est un déficit immunitaire héréditaire caractérisé par un défaut de phagocytose et de production de formes réactives de l’oxygène. La CGD liée à l’X est causée par des mutations du gène CYBB (situé en Xp21.1) codant pour la gp91phox, qui est une sous-unité membranaire de la NAPDH oxydase. Le défaut d’expression de la protéine Kx (gène XK sur le chromosome ...
Référencé le :
03-12-2018
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