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Auteurs > L > Lefèvre Charles
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Tri :   Date de référencement Editeur Auteur Titre

Dépistage néonatal du déficit primaire en carnitine : état de l’art et perspectives
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  • Date de publication : 
    • 19-10-2022  | 
  • Auteur(s) : 
    • Lefèvre Charles  | 
  • Editeur(s) : 
    • Universite de Rennes 1  | 
  • Origine de la fiche : 
    • theses-exercice-rennes1
  • Le Déficit Primaire en Carnitine est une maladie héréditaire du métabolisme impactant l’oxydation mitochondriale des acides gras. Cette pathologie sévère peut être traitée facilement et les manifestations cliniques évitées si elle est dépistée et prise en charge rapidement. C’est pourquoi elle a été ajoutée au programme français de dépistage néonatal. Ce travail fait l’état de l’art du déficit pri...


  • Référencé le  : 
    • 16-01-2025
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