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Auteurs > L > Lavillaureix Alinoë
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Tri :   Date de référencement Editeur Auteur Titre

Aspects génétiques du développement cérébral, holoprosencéphalie et élargissement du spectre phénotypique aux pathologies liées à la voie de signalisation SHH : focus sur le rôle de DISP1et l’HPE microforme
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  • Date de publication : 
    • 14-11-2023  | 
  • Auteur(s) : 
    • Lavillaureix Alinoë  | 
  • Editeur(s) : 
    • Université de Rennes  | 
  • Origine de la fiche : 
    • Université de Rennes 1
  • L'holoprosencéphalie (HPE, OMIM236100) est une malformation cérébrale congénitale qui résulte d'un clivage aberrant du cerveau antérieur, caractérisée par de sévères anomalies cérébrales et cranio-faciales dans les formes les plus sévères. Le continuum phénotypique de l’HPE est large, et l’étude de formes familiales liées au gène majeur SHH a permis de décrire des individus présentant une forme sa...


  • Référencé le  : 
    • 17-01-2025
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