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Auteurs > K > Kerbrat Enora
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Tri :   Date de référencement Editeur Auteur Titre

Syndrome d’Angelman : état des lieux des connaissances et perspectives de recherches
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  • Date de publication : 
    • 03-03-2020  | 
  • Auteur(s) : 
    • Kerbrat Enora  | 
  • Editeur(s) : 
    • Universite de Rennes 1  | 
  • Origine de la fiche : 
    • theses-exercice-rennes1
  • Le syndrome d’Angelman (SA) est une maladie génétique grave se manifestant par des troubles sévères du développement neurologique. Il est dû à une délétion de la région q11q13 du chromosome 15 maternel. Cette délétion provoque une absence fonctionnelle du gène UBE3A traduisant la protéine du même nom. Encore peu connu, cette thèse permet de mettre à jour les connaissances actuelles du syndrome d’A...


  • Référencé le  : 
    • 21-10-2020
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