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Auteurs > F > Forestier Bénédicte
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Tri :   Date de référencement Editeur Auteur Titre

Analyse des effets fondateur et délétère de la nouvelle mutation p.D2150N du gène F8 responsable de l'hémophilie A mineure
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  • Date de publication : 
    • 25-04-2019  | 
  • Auteur(s) : 
    • Forestier Bénédicte  | 
  • Editeur(s) : 
    • Universite de Rennes 1  | 
  • Origine de la fiche : 
    • theses-exercice-rennes1
  • Ce travail décrit une nouvelle mutation, c.6448 G>A;p.Asp2150Asn du gène F8, découverte chez 26 patients exclusivement suivis par les centres régionaux universitaires de Brest, Nantes et Rennes pour leur hémophilie A mineure. Ils appartiennent à 13 familles sans lien de parenté initialement retrouvé. Les objectifs de ce travail sont de rechercher et dater un effet fondateur chez ces 26 patients in...


  • Référencé le  : 
    • 19-02-2020
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