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Auteurs > D > Delage Wesley
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Tri :   Date de référencement Editeur Auteur Titre

Caractérisation et détection d'insertions constitutionnelles de grande taille dans le cadre d'un usage médical
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  • Date de publication : 
    • 11-12-2020  | 
  • Auteur(s) : 
    • Delage Wesley  | 
  • Editeur(s) : 
    • Universite de Rennes 1  | 
  • Origine de la fiche : 
    • Université de Rennes 1
  • La détection de variations génétiques est un enjeu majeur dans le diagnostic des maladies génétiques chez l’homme. Certains types de variations sont détectés dans la routine d'analyse. D'autres, comme les variations de structure de type insertion sont bien plus complexes à identifier. Le développement de nouvelles technologies de séquençage dites longs reads permet de faciliter la détection de ces...


  • Référencé le  : 
    • 31-03-2021
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