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Auteurs > C > Cospain Auriane
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Tri :   Date de référencement Editeur Auteur Titre

Description d'un nouveau syndrome génétique rare : les variants tronquants dans le dernier exon du gène FOSL2 sont associés à un trouble du neuro-développement avec aplasie du scalp et dysplasie de l'émail
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  • Date de publication : 
    • 29-09-2022  | 
  • Auteur(s) : 
    • Cospain Auriane  | 
  • Editeur(s) : 
    • Universite de Rennes 1  | 
  • Origine de la fiche : 
    • theses-exercice-rennes1
  • Description d’un nouveau syndrome cliniquement reconnaissable causé par des variants dans le dernier exon du gène FOSL2. Sept variants tronquants ont été identifiés par séquençage de l’exome complet de 11 individus issus de 10 familles différentes. Les individus présentent un phénotype similaire : retard de croissance prénatal, aplasie du scalp avec ou sans défect osseux sous-jacent, trouble du ne...


  • Référencé le  : 
    • 13-03-2023
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