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Auteurs > B > Bitault Haude
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Tri :   Date de référencement Editeur Auteur Titre

Associations phénotype-génotype dans une cohorte française de rétinopathies liées à PRPH2
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  • Date de publication : 
    • 25-03-2022  | 
  • Auteur(s) : 
    • Bitault Haude  | 
  • Editeur(s) : 
    • Universite de Rennes 1  | 
  • Origine de la fiche : 
    • theses-exercice-rennes1
  • But : Définir les caractéristiques cliniques et génétiques des dystrophies maculaires et rétiniennes associées aux variants pathogènes de la périphérine (PRPH2). Conception : Étude de cohorte rétrospective. Participants : 238 patients présentant des variants pathogènes de PRPH2 enregistrés dans un centre de référence français spécialisé dans les dystrophies rétiniennes héréditaires à Montpellier (...


  • Référencé le  : 
    • 11-01-2023
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