La drépanocytose : première maladie génétique en France

Auteur(s) : WAJCMAN HENRI    15-01-2004  Éditeur(s) : Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)   NR;, BioTV   NR;; BioTV, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM);     Description : La drépanocytose est due au remplacement d'un acide glutamique par une valine en une position bien précise de la molécule d'hémoglobine. Cette hémoglobine mutée, appelée HbS, n'entraîne aucun trouble chez le porteur hétérozygote et lui assure même un certain degré de protection contre le paludisme, ce qui a favorisé la diffusion du gène dans les pays tropicaux. Par contre, une anémie hémolytique chronique, risquant d'être émaillée d'une variété de complications, s'installe chez les sujets dont les globules rouges contiennent majoritairement de l'HbS. Pour éviter l'apparition de ces complications qui font toute la gravité de ce syndrome il est essentiel de faire le diagnostic de cette maladie dès la naissance afin de prendre immédiatement en charge les sujets atteints pour prévenir toute infection, désaturation en oxygène ou déshydratation qui déclencherait une crise drépanocytaire douloureuse ou des atteintes organiques. L'évolution de la population des grandes métropoles occidentales fait qu'aujourd'hui le syndrome drépanocytaire majeur est la plus fréquente des maladies génétiques en région parisienne, et en France. Il s'agit maintenant d'un problème de santé publique. Mots-clés libres : drépanocytose, globules rouges, hémoglobine, maladies génétiques, paludisme, thalassémies Classification générale : Sciences médicales, Médecine Accès à la ressource : http://www.canal-u.tv/canalu/producteurs/biotv/dos... rtmpt://mediaFM01.cines.fr/3517/cerimes/biotv/2630... Conditions d'utilisation : Droits réservés à l'éditeur et aux auteurs

DONNEES PEDAGOGIQUES Type pédagogique : cours / présentation Niveau : enseignement supérieur, autres DONNEES TECHNIQUES Format : video/x-flv Taille : 63.36 Mo Durée d'exécution : 17 minutes 46 secondes

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