| Extraction de phénotypes à partir de comptes-rendus médicaux textuels et mise en relation avec le génotype (Extracting phenotypes from textual medical reports and linking them to the genotypes) | ||
Baddour, Moussa - (2026-05-06) / Université de Rennes - Extraction de phénotypes à partir de comptes-rendus médicaux textuels et mise en relation avec le génotype Langue : Anglais Directeur de thèse: Dameron, Olivier; Tayrac, Marie de Laboratoire : IRISA Ecole Doctorale : MATISSE Thématique : Informatique | ||
Mots-clés : NLP clinique, Ontologie des phénotypes humains, extraction de phénotypes, maladies rares, priorisation de gènes, Phénotype, Maladies rares, Médecine -- Informatique Résumé : Les maladies rares sont souvent d’origine génétique et nécessitent une analyse conjointe des phénotypes cliniques et des variants génomiques pour améliorer le diagnostic. Les comptes rendus médicaux contiennent des informations phénotypiques riches, mais leur nature textuelle non structurée rend leur exploitation automatique difficile. Cette thèse propose un cadre pour extraire et normaliser automatiquement des phénotypes à partir de textes cliniques et les relier aux données génétiques. Nous développons une pipeline comprenant la construction de corpus cliniques, un filtrage de phrases orienté rappel, et une normalisation basée sur des architectures bi-encodeur et cross-encodeur alignées avec la Human Phenotype Ontology. Les méthodes sont évaluées sur des données cliniques du CHU de Rennes afin d’analyser leur impact sur la priorisation de gènes dans le contexte des maladies rares. La plateforme ACUITEE permet en outre la validation et la correction interactive des annotations par des experts. Résumé (anglais) : Rare diseases are frequently caused by genetic variants and require the integration of phenotypic and genomic information for accurate diagnosis. Clinical narratives contain valuable phenotype descriptions, but their unstructured format makes automated analysis challenging. This thesis proposes a framework for extracting and normalizing phenotypes from clinical texts and linking them with genomic data. The proposed pipeline includes clinical corpus construction, recall-oriented sentence filtering, and ontology-based normalization using bi-encoder and cross-encoder architectures aligned with the Human Phenotype Ontology. The approach is evaluated using clinical data from Rennes University Hospital to assess the impact of automatically extracted phenotype profiles on phenotype-driven gene prioritization. In addition, the ACUITEE platform enables interactive visualization and correction of phenotype annotations by clinical experts. Identifiant : rennes1-ori-wf-1-22569 | ||
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