Université de Rennes Extraction de phénotypes à partir de comptes-rendus médicaux textuels et mise en relation avec le génotype Extracting phenotypes from textual medical reports and linking them to the genotypes NLP cliniqueOntologie des phénotypes humainsextraction de phénotypesmaladies rarespriorisation de gènes clinical NLPHuman Phenotype Ontologyphenotype extractionrare diseasesgene prioritization Phénotype Maladies rares Médecine -- Informatique Les maladies rares sont souvent d’origine génétique et nécessitent une analyse conjointe des phénotypes cliniques et des variants génomiques pour améliorer le diagnostic. Les comptes rendus médicaux contiennent des informations phénotypiques riches, mais leur nature textuelle non structurée rend leur exploitation automatique difficile. Cette thèse propose un cadre pour extraire et normaliser automatiquement des phénotypes à partir de textes cliniques et les relier aux données génétiques. Nous développons une pipeline comprenant la construction de corpus cliniques, un filtrage de phrases orienté rappel, et une normalisation basée sur des architectures bi-encodeur et cross-encodeur alignées avec la Human Phenotype Ontology. Les méthodes sont évaluées sur des données cliniques du CHU de Rennes afin d’analyser leur impact sur la priorisation de gènes dans le contexte des maladies rares. La plateforme ACUITEE permet en outre la validation et la correction interactive des annotations par des experts. Rare diseases are frequently caused by genetic variants and require the integration of phenotypic and genomic information for accurate diagnosis. Clinical narratives contain valuable phenotype descriptions, but their unstructured format makes automated analysis challenging. This thesis proposes a framework for extracting and normalizing phenotypes from clinical texts and linking them with genomic data. The proposed pipeline includes clinical corpus construction, recall-oriented sentence filtering, and ontology-based normalization using bi-encoder and cross-encoder architectures aligned with the Human Phenotype Ontology. The approach is evaluated using clinical data from Rennes University Hospital to assess the impact of automatically extracted phenotype profiles on phenotype-driven gene prioritization. In addition, the ACUITEE platform enables interactive visualization and correction of phenotype annotations by clinical experts. Electronic Thesis or DissertationText en application/pdf1 : 5478 Kohttps://ged.univ-rennes1.fr/nuxeo/site/esupversions/7cb982d8-01c6-42c9-afb6-9b9d673bae41 Baddour Moussa 1983-02-06 SY 026386909 moussabaddour13@gmail.com 2026URENS016 http://www.theses.fr/2026URENS016 2026-05-06 Informatique Université de Rennesthesis.degree.grantor_1 26693823X Doctorat non ouiDameronOlivierintervenant_1082863113TayracMarie deintervenant_2088441121Soualmia‎Lina Fatimaintervenant_3112158978BurgunAnitaintervenant_6094355207CouletAdrienintervenant_4134214099RanceBastienintervenant_5138112681 MATISSEecoleDoctorale_1 267602553 IRISA partenaireRecherche_1 026386909 ddc:004 DameronOlivierTayracMarie deSoualmia‎Lina FatimaCouletAdrienRanceBastienBurgunAnitaUniversité de RennesMATISSE IRISA ASCII PDF 5609346