| La cystinose : prise en charge thérapeutique et contribution des acteurs de santé (Cystinosis : Therapeutic management and the contribution of healthcare stakeholders) | ||
Poirier, Marie - (2026-03-23) / Universite de Rennes - La cystinose : prise en charge thérapeutique et contribution des acteurs de santé Langue : Français Directeur de thèse: Gambarota, Giulio Thématique : Médecine et santé | ||
Mots-clés : Cystinose, Cystinose néphropathique, Cystinose oculaire, Cystinosine, Cystine intra-leucocytaire, Cystéamine, Gène CTNS, Syndrome de Fanconi, Insuffisance rénale terminale, Transplantation rénale, Multi-systémique, Prise en charge pluridisciplinaire, Cystinose, Thérapeutique, Syndrome de de Toni-Debré-Fanconi, Mercaptamine, Insuffisance rénale aiguë, Rein--Transplantation, Prise en charge personnalisée du patient Résumé : La cystinose est une maladie rare de surcharge lysosomale, causée par une mutation du gène CTNS. Cette anomalie génétique provoque une accumulation anormale de cystine dans les lysosomes, entraînant des complications multi-systémiques. Longtemps considérée comme une affection mortelle, son pronostic s’est nettement amélioré avec l’introduction de la transplantation rénale et l’utilisation de thérapie à base de cystéamine. Ce travail de thèse vise à faire le point sur la prise en charge globale de cette maladie, en s’intéressant à l’ensemble des soins nécessaires ainsi qu’au rôle des différents acteurs de santé impliqués dans le parcours de soins des patients. Résumé (anglais) : Cystinosis is a rare lysosomal storage disorder caused by a mutation in the CTNS gene. This genetic anomaly leads to an abnormal accumulation of cystine in lysosomes, resulting in multisystemic complications. Long considered as a fatal condition, its prognosis has markedly improved with the introduction of kidney transplantation and the use of cysteamine-based therapies. This thesis aims to provide an overview of the comprehensive management of the disease, focusing on all necessary care and the role of the various healthcare professionals involved in the patient’s care pathway. Identifiant : rennes1-ori-wf-1-22389 | ||
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