Université de Rennes La cystinose : prise en charge thérapeutique et contribution des acteurs de santé Cystinosis : Therapeutic management and the contribution of healthcare stakeholders CystinoseCystinose néphropathiqueCystinose oculaireCystinosineCystine intra-leucocytaireCystéamineGène CTNSSyndrome de FanconiInsuffisance rénale terminaleTransplantation rénaleMulti-systémiquePrise en charge pluridisciplinaire CystinosisNephropathic cystinosisOcular cystinosisCystinosinWhite blood cell cystineCysteamineCTNS geneFanconi SyndromeEnd-stage kidney diseaseKidney transplantationMulti-systemicMultidisciplinary care Cystinose‎Génétique Thérapeutique Syndrome de de Toni-Debré-Fanconi Mercaptamine‎ Insuffisance rénale aiguë Rein‎--Transplantation Prise en charge personnalisée du patient La cystinose est une maladie rare de surcharge lysosomale, causée par une mutation du gène CTNS. Cette anomalie génétique provoque une accumulation anormale de cystine dans les lysosomes, entraînant des complications multi-systémiques. Longtemps considérée comme une affection mortelle, son pronostic s’est nettement amélioré avec l’introduction de la transplantation rénale et l’utilisation de thérapie à base de cystéamine. Ce travail de thèse vise à faire le point sur la prise en charge globale de cette maladie, en s’intéressant à l’ensemble des soins nécessaires ainsi qu’au rôle des différents acteurs de santé impliqués dans le parcours de soins des patients. Cystinosis is a rare lysosomal storage disorder caused by a mutation in the CTNS gene. This genetic anomaly leads to an abnormal accumulation of cystine in lysosomes, resulting in multisystemic complications. Long considered as a fatal condition, its prognosis has markedly improved with the introduction of kidney transplantation and the use of cysteamine-based therapies. This thesis aims to provide an overview of the comprehensive management of the disease, focusing on all necessary care and the role of the various healthcare professionals involved in the patient’s care pathway. Electronic Thesis or DissertationText fr application/pdf1 : 3033 Kohttps://ged.univ-rennes1.fr/nuxeo/site/esupversions/73c017a0-6ee0-4963-abb7-ba2a793d8d13 Poirier Marie 1998-08-25 FR 298821095 maria.poirier@gmail.com 2026URENP019 http://www.theses.fr/2026URENP019 2026-03-23 Pharmacie Universite de Rennesthesis.degree.grantor_1 26693823X Doctorat (thèse d'exercice) non ouiGambarotaGiuliointervenant_1055776930 ddc:610 GambarotaGiulioUniversite de RennesSciences et technologie, medecine, pharmacie, odontologie, droit, economie, gestion, philosophie ASCII PDF 3105687