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| Aspects périnatauxdu syndrome de Prader et Willi ( Perinatal aspects of Prader-Willy syndrome) | ||
Manet, Arnaud - (2017-06-27) / Universite de Rennes 1 - Aspects périnatauxdu syndrome de Prader et Willi Langue : Français Directeur de thèse: Fradin, Mélanie Thématique : Médecine et santé | ||
Mots-clés : Syndrome de Prader Willi, diagnostic prénatal, Petit poids pour l’âge gestationnel, baisse des mouvements actifs fetaux, hydramnios, Prader-Labhart-Willi, Syndrome de , Diagnostic prénatal , Foetus--Croissance, Foetus--Mouvements , Hydramnios Résumé : Introduction: Le syndrome de Prader Willi (PWS) est une maladie soumise à empreinte caractérisée en phase néonatale par une hypotonie, des difficultés alimentaires, un retard de croissance. Le diagnostic anténatal de ce syndrome est rare. L’objectif de l’étude était de déterminer des signes cliniques et échographiques pouvant faire suspecter ce syndrome en anténatal. Méthode: Nous avons étudié l’ensemble des patients PWS suivi par les services de génétique de Rennes et Saint Brieuc diagnostiqués entre 2005 et 2015. Nous avons comparé les données cliniques et échographiques anténatales avec la population générale. Les comparaisons aux valeurs de la population générale étaient réalisées avec le test des rangs signés de Wilcoxon pour les variables quantitatives et le test binomial exact pour les variables qualitatives. Résultats: Nous avons recensés 19 patients sur la période d’étude. Nous avons observé que les patients PWS avait un plus petit poids pour l’âge gestationnel avec une croissance dysharmonieuse, plus de baisse des mouvements actifs foetaux, d’hydramnios et de présentation non céphalique que dans la population générale. Parmi ces signes, 50 % des patients PWS ont présenté deux signes d’alerte anténataux , 25% moins de deux signes et 25% plus de 2 signes anténataux. Conclusion:Notre étude a permis de confirmer l’existence d’un phénotype anténatal du syndrome de Prader Willi. La faible association et la faible spécificité de l’ensemble des signes rend difficile le diagnostic de la possibilité de diagnostiquer l’ensemble des patients PWS en anténatal. Résumé (anglais) : Identifiant : rennes1-ori-wf-1-9599 | ||
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