Université de Rennes Information du médecin traitant dans le parcours du patient atteint d’une maladie rare : exemple du centre de référence de la sclérose latérale amyotrophique au CHU de Rennes. Étude rétrospective. Communication with the Primary Care Physician in the Care Pathway of Patients with a Rare Disease: The Example of the Amyotrophic Lateral Sclerosis Reference Center at Rennes University Hospital. A Retrospective Study. Sclérose latérale amyotrophiqueMaladie rareMédecine générale Amyotrophic lateral sclerosisRare diseaseGénéral praticien Sclérose latérale amyotrophique Médecine générale Prise en charge personnalisée du patient Maladies rares Introduction : La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative rare et grave, nécessitant une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire au sein de centres de référence. Malgré des recommandations nationales, des disparités persistent dans le parcours de soins, notamment en termes de délais diagnostiques et d’accès aux consultations spécialisées. L’objectif principal de ce travail était de décrire le parcours de soins des patients atteints de SLA suivis au centre de référence du CHU de Rennes afin de créer une fiche d’information destinée au médecin traitant. Les objectifs secondaires étaient d’analyser les délais de prise en charge, les caractéristiques cliniques et fonctionnelles lors de la première consultation multidisciplinaire. Méthodes : Il s’agissait d’une étude rétrospective descriptive monocentrique incluant l’ensemble des patients atteints de SLA ayant réalisé au moins une consultation multidisciplinaire au centre de référence du CHU de Rennes entre le 1er janvier et le 31 décembre 2023. Au total, 84 patients ont été inclus. Les données ont été recueillies à partir de la base nationale BAMARA et des comptes rendus de consultations multidisciplinaires. Les paramètres analysés comprenaient les données démographiques, les délais entre les premiers symptômes, le diagnostic et la première consultation spécialisée, les formes cliniques, la prise en charge thérapeutique, le score fonctionnel ALSFRS-R, la perte d’autonomie et l’évocation des directives anticipées. Résultats : L’âge moyen des patients lors de la première consultation était de 66 ans, avec un sex-ratio proche de 1. Le délai moyen entre les premiers symptômes et le diagnostic était de 17 mois. Le délai moyen entre le diagnostic et la première consultation multidisciplinaire était de 5 mois. Le Riluzole était introduit précocement dans plus de 90 % des cas. Les directives anticipées étaient évoquées dans 63 % des cas lors de la première ou de la deuxième consultation. Conclusion : Cette étude souligne l’importance d’une prise en charge précoce, coordonnée et multidisciplinaire des patients atteints de SLA. Une fiche d’information résumant le parcours du patient atteint de la maladie de Charcot au centre de Rennes est créée. Des améliorations organisationnelles, incluant le renforcement des collaborations territoriales, l’adaptation des infrastructures et la création d’un hôpital de jour entre le diagnostic et la première consultation spécialisée, pourraient permettre de réduire les délais de prise en charge et d’optimiser le parcours de soins. Introduction: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a rare and severe neurodegenerative disease requiring specialized and multidisciplinary care within reference centers. Despite national recommendations, disparities persist in the care pathway, particularly regarding diagnostic delays and access to specialized consultations. The primary objective of this study was to describe the care pathway of patients with ALS followed at the ALS Reference Center of Rennes University Hospital in order to develop an information sheet intended for primary care physicians. Secondary objectives were to analyze management delays and the clinical and functional characteristics at the first multidisciplinary consultation. Methods: This was a single-center, retrospective descriptive study including all patients with ALS who attended at least one multidisciplinary consultation at the ALS Reference Center of Rennes University Hospital between January 1 and December 31, 2023. A total of 84 patients were included. Data were collected from the national BAMARA database and multidisciplinary consultation reports. Analyzed parameters included demographic data; delays between symptom onset, diagnosis, and first specialized consultation; clinical forms; therapeutic management; ALS Functional Rating Scale–Revised (ALSFRS-R) score; loss of autonomy; and discussion of advance directives. Results: The mean age of patients at the first consultation was 66 years, with a sex ratio close to 1. The mean delay between symptom onset and diagnosis was 17 months. The mean delay between diagnosis and the first multidisciplinary consultation was 5 months. Riluzole was initiated early in more than 90% of cases. Advance directives were discussed in 63% of patients during the first or second consultation. Conclusion: This study highlights the importance of early, coordinated, and multidisciplinary care for patients with ALS. An information sheet summarizing the care pathway of patients with ALS at the Rennes Reference Center was developed. Organizational improvements, including strengthened regional collaborations, adaptation of infrastructure, and the creation of a day hospital between diagnosis and the first specialized consultation, could help reduce management delays and optimize the care pathway. Electronic Thesis or DissertationText fr application/pdf1 : 2215 Kohttps://ged.univ-rennes1.fr/nuxeo/site/esupversions/95f4eeaa-d00f-4ea2-b90e-8bb0a96f10f2 Le Gloanec François 1995-07-14 FR 299047741 legloanec.francois@gmail.com 2026URENM001 http://www.theses.fr/2026URENM001 2026-01-06 Médecine Générale Universite de Rennesthesis.degree.grantor_1 26693823X Doctorat (thèse d'exercice) non ouiSauleau Paul intervenant_1079830099 ddc:610 Sauleau Paul Universite de RennesSciences et technologie, medecine, pharmacie, odontologie, droit, economie, gestion, philosophie ASCII PDF 2268350 François Le Gloanec