Dystrophie musculaire de Duchenne et thérapies innovantes (AAV/CRISPR-Cas9/ARNm) (Duchenne muscular dystrophy and innovating therapies (AAV/CRISPR-Cas9/mRNA))

Postic, Abel - (2025-06-30) / Universite de Rennes - Dystrophie musculaire de Duchenne et thérapies innovantes (AAV/CRISPR-Cas9/ARNm) Langue : Français Directeur de thèse:  Bousarghin, Latifa Thématique : Médecine et santé

Accès à la ressource :  https://ged.univ-rennes1.fr/nuxeo/site/esupversion... Mots-clés : Duchenne, dystrophie, thérapie génique, muscle, ADN, ARNm, AAV, CRISPR-Cas9, éthique, Myopathie pseudo-hypertrophique de Duchenne, Dependovirus, CRISPR-Cas9, ARN messagers, Éthique médicale Résumé : La Dystrophie de Duchenne est une maladie génétique touchant l’ensemble des muscles de l’organisme et dont le retentissement global réduit l’espérance de vie à quarante années dans le meilleur des cas. Les symptômes de la maladie s’expriment dès la petite enfance, et nécessitent ainsi une prise en charge intense et continue. Depuis sa première description par Edward Meryon suivi par son étude approfondie par Guillaume Duchenne au XIXème siècle, la maladie semblait encore jusqu’à récemment comme incurable, avec une prise en charge ne faisant que limiter la progression de la maladie dans le temps. Cependant, ces vingt dernières années ont vu se développer les thérapies géniques : en modifiant le gène incriminé en question, ici de la dystrophine, il est possible de restaurer cette dernière, absente chez les patients. Ces thérapies sont encore à un stade précoce, mais leur développement relativement rapide au vu de leur récente découverte laisse présager qu’elles resteront un atout majeur. Résumé (anglais) : The Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is a genetic illness whose consequences are directly targetting the human body as a whole. As a result, its symptoms arise as early as the patient is two years-old, and reduces his lifespan to forty years at best. This illness has been described first by Edward Meryon a bit less than two centuries ago, quickly followed by a more in-depth description by Guillaume Duchenne. Considered for a lost cause as its care only managed to slow down the progression, it was only until recently that the notion of gene therapy emerged: the DMD is due to the lack of the gene of dystrophin, and this gene therapy acts by restoring it. It has seen an astonishing surge in terms of developpement as multiples discoveries got unveiled as the years went by. It is even more surprising considering its recent usage that is barely more than two decades. No wonders then that the whole scientific field is leaning so hard on this paradigm, as its potential is no short of limits. Identifiant : rennes1-ori-wf-1-21147

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