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Développement d’un pipeline d’analyse bioinformatique de l'hétérogénéité clonale de tumeurs afin de prédire les réponses aux traitements des patients atteints de cancer (Pipeline development for bioinformatic study of tumours clonal heterogeneity for the prediction of patients’ reponse to anti-cancer therapies) | ||
Andrieu, Charlotte - (2023-06-13) / Universite de Rennes - Développement d’un pipeline d’analyse bioinformatique de l'hétérogénéité clonale de tumeurs afin de prédire les réponses aux traitements des patients atteints de cancer Langue : Français, Anglais Directeur de thèse: Tayrac, Marie de Laboratoire : IGDR Ecole Doctorale : SVS Thématique : Médecine et santé | ||
Mots-clés : bioinformatique, cancer, hétérogénéité, clonalité, pipeline, NGS, Bioinformatique, Cancer, Hétérogénéité tumorale, Séquençage à haut débit Résumé : L’hétérogénéité tumorale est une conséquence directe de la dynamique évolutive non observable de la croissance des tumeurs. Elle fait partie des challenges actuels en oncologie car elle est à l’origine de la résistance aux thérapies anti-cancer actuelles, soit par l’expansion d’une population clonale présente résistante, soit par une résistance acquise à la suite de l’exposition aux traitements. Pouvoir caractériser ces clones permettrait de mieux comprendre l’évolution des cancers, et ainsi identifier de nouveaux marqueurs pour les futures thérapies ciblées. C’est dans cet esprit que SomaSnake a été développé : permettre des analyses reproductibles et capables d’apporter une aide pour la compréhension des réponses des cancers aux traitements actuels. SomaSnake est un outil bioinformatique qui a pour but d’harmoniser et de faciliter les analyses de données de caractérisation des génomes tumoraux, particulièrement dans le cas où ces analyses sont étagées dans le temps. En effet, cette tâche peut s’avérer complexe lorsqu’il s’agit d’être en mesure de retrouver avec exactitude les mêmes résultats à partir d’une réanalyse à distance des mêmes données brutes, mais également lorsqu’il s’agit d’en intégrer de nouvelles. SomaSnake est un package conda facile d’installation et d’utilisation permettant de réaliser des analyses classiques telles que le traitement des reads, l’appel des variants somatiques et leur annotation, mais aussi des analyses plus complexes visant à reconstruire les populations clonales et sous clonales des tumeurs. Résumé (anglais) : Intratumoral heterogeneity (ITH) is involved in the non-observable evolutive dynamic of tumours. ITH characterisation is one of the biggest challenges in oncology today, mainly because it drives therapeutic resistance by the expansion of one resistant clone or by the emergence of resistance in one of the initial clones caused by the exposure to therapy. Enabling the characterisation of those clones would allow a better understanding of the cancer evolution and therefore help with the identification of new biomarkers used for targeted therapy. In this context, SomaSnake was developed in order to generate robust and reproducible results which will help to understand and predict the responses to the current anti-cancer treatments. SomaSnake is a bioinformatics tool aiming to harmonise and facilitate the analyses of genomic tumour data, especially when they are occurring at distinct times. Indeed, it can be challenging when trying to reproduce previous results or to incorporate news ones. SomaSnake is a user friendly conda package that allows scientists to perform classic bioinformatics analyses such as read processing, variant calling and annotation; and more complexed tasks such as clonal reconstruction of tumours. Identifiant : rennes1-ori-wf-1-18009 |
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