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| Analyse rétrospective d’exomes au CHU de Brest : évaluation de la performance des stratégies de filtrage et de priorisation des variations identifiées dans le contexte des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle (Retrospective exome analysis at the University Hospital of Brest: evaluation of the performance of filtering and prioritization strategies of variants in the context of developmental abnormalities and intellectual disability) | ||
Mahieux, Ariane - (2022-10-12) / Universite de Rennes 1 - Analyse rétrospective d’exomes au CHU de Brest : évaluation de la performance des stratégies de filtrage et de priorisation des variations identifiées dans le contexte des anomalies du développement et de la déficience intellectuelle Langue : Français Directeur de thèse: Uguen, Kevin Thématique : Médecine et santé | ||
Mots-clés : exome, déficience intellectuelle, anomalies du développement, Développement neurologique, Troubles du développement , Déficience intellectuelle, Séquençage à haut débit, Dépistage génétique Résumé : L’arrivée du séquençage à haut débit et notamment le séquençage d’exome a permis de poser de nombreux diagnostics chez des patients atteints de troubles neurodéveloppementaux et contribue ainsi à diminuer l’errance diagnostique chez ces patients. Cette technique de séquençage génère une quantité de données massives nécessitant un investissement important dans l’interprétation biologique. Nous avons réalisé une étude rétrospective des exomes réalisés au CHU de Brest entre décembre 2017 et juillet 2022. L’objectif était l’évaluation des performances des stratégies de filtrage et de priorisation des variations identifiées dans le contexte de la déficience intellectuelle et des anomalies du développement. Au total, 98 exomes ont été analysés et 55 variations ont été identifiées. Différentes stratégies de filtrage ont été comparées afin d’optimiser nos pratiques dans l’analyse des données de séquençage d’exome. Résumé (anglais) : Identifiant : rennes1-ori-wf-1-17031 | ||
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