Maladies auto inflammatoires systémiques inclassées : études d’une cohorte de 249 patients et essai de classification par analyse en Cluster (Undefined Autoinflammatory disease : Latent Class Analysis of a large cohort)

Ardois, Samuel - (2020-10-28) / Universite de Rennes 1 - Maladies auto inflammatoires systémiques inclassées : études d’une cohorte de 249 patients et essai de classification par analyse en Cluster Langue : Anglais Directeur de thèse:  Grateau, Gilles; Georgin-Lavialle, Sophie Thématique : Médecine et santé

Accès à la ressource :  https://ged.univ-rennes1.fr/nuxeo/site/esupversion... Mots-clés : Maladies auto inflammatoires, Maladies auto inflammatoires inclassées, analyse en cluster, Maladies auto-inflammatoires , Phénotype, ‎Malades Résumé : Les maladies inflammatoires systémiques représentent un groupe de maladies rares lié à une dérégulation du système immunitaire inné. Certaines entités sont bien définies, parmi lesquelles on différencie les formes génétiques (fièvre méditerranéenne familiale, TRAPS, …) des formes polygéniques (maladie de Still, PFAPA). En pratique clinique, on rencontre des patients présentant un phénotype auto inflammatoire systémique, qui ne complète pas les critères diagnostiques des 2 catégories sus nommées. Elles sont nommées Maladies Auto Inflammatoires inclassées (MAIx). L’hétérogénéité de ce groupe rend difficile son analyse, et l’identification de sous-groupe homogène en son sein. Nous proposons une étude descriptive d’une large cohorte de 249 patients adultes exprimant une MAIx. Après une description globale des patients, nous avons réalisés une analyse en cluster. Cette technique statistique permet de regrouper les patients dont le phénotype est le plus proche, en sous-catégorie, sans aucun a priori clinique. Cette analyse nous permet de définir 5 groupes phénotypiques parmi la population de MAIx étudiée. Cette première approche est encourageante pour essayer de définir plus précisément ces patients et discuter leur prise en charge. Résumé (anglais) :  Identifiant : rennes1-ori-wf-1-14355

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