Dépistage néonatal de la drépanocytose en France : état des lieux et perspectives (Newborn screening for sickle cell disease in France: current situation and prospects)

Sinniah, Cynthia - (2019-11-07) / Universite de Rennes 1 - Dépistage néonatal de la drépanocytose en France : état des lieux et perspectives Langue : Français Directeur de thèse:  Demarcq, Olivier; Franbry, Anne Thématique : Médecine et santé

Accès à la ressource :  https://ged.univ-rennes1.fr/nuxeo/site/esupversion... Mots-clés : drépanocytose, systématisation du dépistage néonatal, dépistage, France métropolitaine, Drépanocytose , Diagnostic prénatal Résumé : En France, la drépanocytose est une maladie génétique rare et grave qui touche près de 26 000 patients. Elle bénéficie d’une prise en charge adaptée et précoce, notamment par le biais de l’instauration du dépistage néonatal et fait partie des 5 maladies dépistées à la naissance. Pourtant, la drépanocytose n’est pas tout à fait au même pied d’égalité que les autres maladies puisqu’elle est, en France métropolitaine, uniquement dépistée chez les nouveau-nés issus de populations d’origines géographiques à risque. L’objectif de ce travail de recherche est d’établir un état des lieux du dépistage néonatal de la drépanocytose en France et également d’approcher les perspectives envisageables concernant le dépistage de cette maladie. Pour se faire, différentes parties seront abordées : l’organisation du dépistage néonatal, la maladie, sa prise en charge et les argumentations en faveur et en défaveur d’une systématisation de ce dépistage en France métropolitaine. Résumé (anglais) : In France, sickle cell disease is a rare and serious genetic disease that affects nearly 26,000 patients. It benefits from appropriate and early treatment, particularly through the introduction of neonatal screening and is one of the five diseases detected at birth. However, sickle cell disease is not quite equal to other diseases because it is, in metropolitan France, only detected in newborns from populations of geographical origins at risk. The objective of this research is to establish a state of play of neonatal screening for sickle cell disease in France and also to approach the possible prospects for screening for this disease. To do so, different parts will be discussed: the organization of neonatal screening, the disease, its care and arguments in favor of and against a systematization of this screening in metropolitan France. Identifiant : rennes1-ori-wf-1-13441

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