| Cholestases Intrahépatiques Familiales Progressives : étiologies, manifestations générales orales et dentaires (Progressive Family Intrahepatic Cholestasis: etiologies, oral and dental general manifestations) | ||
Roynard, Gabriel - (2025-11-17) / Universite de Rennes - Cholestases Intrahépatiques Familiales Progressives : étiologies, manifestations générales orales et dentaires Langue : Français Directeur de thèse: Davit-Béal, Tiphaine Thématique : Médecine et santé | ||
Mots-clés : PFIC, DENTS, HEPATIQUE, Cholestase intrahépatique, Cholestase intrahépatique, Cholestase intrahépatique, Bouche--Soins et hygiène, Coopération médicale, Patients--Satifaction Résumé : Les Cholestases Intrahépatiques Familiales Progressives (PFIC) sont des maladies autosomiques récessives rares, liées à des mutations affectant le transport et la formation des acides biliaires. Elles apparaissent précocement, entraînent une cholestase et évoluent vers l’insuffisance hépatique, souvent avant l’adolescence. L’incidence est estimée entre 1/50 000 et 1/100 000 naissances, représentant jusqu’à 15 % des cholestases pédiatriques et 10 % des greffes hépatiques chez l’enfant. Six gènes principaux (ATP81, ABCB11, ABCB4, TJP2, NR1H4, MYO5B) définissent les différents types de PFIC. Le diagnostic repose sur l’association de la clinique (ictère, prurit, retard de croissance), de la biologie, de l’imagerie, de l’histologie et de la caractérisation génétique. Le traitement débute par l’acide ursodésoxycholique et d’autres approches médicamenteuses visant à réduire la toxicité biliaire. En cas d’échec, des dérivations biliaires ou une transplantation hépatique sont nécessaires. Le pronostic est mauvais sans greffe, et les complications incluent cirrhose, hypertension portale et risque de carcinome hépatocellulaire. Sur le plan odontologique, la manifestation la plus caractéristique est la coloration verdâtre des dents liée à l’incorporation de bilirubine lors de la minéralisation des structures dentaires en formation. Cette atteinte, irréversible, altère l’esthétique et peut générer une souffrance psychologique. La restauration prothétique constitue la solution la plus efficace. Indirectement, les PFIC fragilisent la santé bucco-dentaire : malnutrition, alimentation riche en glucides, effets secondaires médicamenteux et fatigue chronique accroissent le risque carieux. Après greffe, l’immunosuppression accentue les risques infectieux et parodontaux, rendant le suivi dentaire crucial. Le rôle du chirurgien-dentiste est donc essentiel : dépistage et traitement des foyers infectieux avant transplantation, prévention carieuse par suivi régulier, adaptation des posologies médicamenteuses et vigilance vis-à-vis des risques hémorragiques. En conclusion, la prise en charge des patients PFIC doit être pluridisciplinaire. Le chirurgien-dentiste, par sa connaissance des manifestations orales et des risques liés à la pathologie hépatique, contribue à améliorer la qualité de vie et à optimiser le succès des traitements lourds nécessaires à ces patients tels que la transplantation hépatique. Résumé (anglais) : Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis (PFIC) are rare autosomal recessive diseases, linked to mutations affecting the transport and formation of bile acids. They appear early, lead to cholestasis and progress towards liver failure, often before adolescence. The incidence is estimated at between 1/50,000 and 1/100,000 births, representing up to 15% of paediatric cholestasis and 10% of liver transplants in children. Six main genes (ATP81, ABCB11, ABCB4, TJP2, NR1H4, MYO5B) define the different types of PFIC. The diagnosis is based on the association of the clinic (icterus, pruritus, growth retardation), biology, imaging, histology and genetic characterization. Treatment begins with ursodeoxycholic acid and other drug approaches to reduce biliary toxicity. In case of failure, biliary derivations or liver transplantation are necessary. The prognosis is poor without a transplant, and complications include cirrhosis, portal hypertension, and risk of hepatocellular carcinoma. On the odontological level, the most characteristic manifestation is the greenish coloration of the teeth related to the incorporation of bilirubin during the mineralization of the dental structures in formation. This irreversible damage alters the aesthetics and can generate psychological suffering. Prosthetic restoration is the most effective solution. Indirectly, PFIC weaken oral health: malnutrition, a high-carbohydrate diet, drug side effects and chronic fatigue increase the risk of caries. After a transplant, immunosuppression increases the risks of infection and periodontal disease, making dental follow-up crucial. The role of the dental surgeon is therefore essential: screening and treatment of infectious foci before transplantation, prevention of caries by regular monitoring, adaptation of drug dosages and vigilance regarding bleeding risks. In conclusion, the management of PFIC patients must be multidisciplinary. The dental surgeon, through his knowledge of oral manifestations and risks related to liver pathology, contributes to improving quality of life and optimizing the success of heavy treatments necessary for these patients such as liver transplantation. Identifiant : rennes1-ori-wf-1-21815 | ||
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