| Vécu, ressentis et attentes du processus diagnostique des maladies rares en médecine générale : le cas de l’hémophilie sévère (Experience, feelings and expectations of the diagnostic process of rare diseases in general medicine: the case of severe hemophilia) | ||
Jégo, Solène - (2024-03-28) / Universite de Rennes - Vécu, ressentis et attentes du processus diagnostique des maladies rares en médecine générale : le cas de l’hémophilie sévère Langue : Français Directeur de thèse: Guillet, Benoît Thématique : Médecine et santé | ||
Mots-clés : Hémophilie, maladies rares, parcours diagnostique, annonce, médecin généraliste, étude qualitative, Maladies rares , Médecins généralistes, Hémophilie, Annonce d'une maladie, Parents Résumé : Introduction : Les maladies rares touchent à ce jour 4,5% de la population. L’hémophilie est par définition une maladie rare et représente la plus fréquente des maladies hémorragiques graves. Le processus diagnostique de ces maladies est souvent ponctué d’obstacles. Malgré son manque de connaissance sur ces pathologies, le médecin généraliste est le plus souvent sollicité devant l’apparition des premiers symptômes. L’objectif de cette étude était d’étudier le vécu, les ressentis et les attentes des parents d’enfant atteint d’hémophilie sévère concernant le parcours diagnostique en médecine générale. Méthode : Il s’agit d’une étude qualitative à partir d’entretiens semi-dirigés. La population étudiée était des parents ayant vécu le parcours diagnostique de l’hémophilie sévère de leur enfant. Résultats : Le parcours diagnostique d’une maladie rare est un long processus semé d’embuches où se mêlent des réactions divergentes chez les receveurs de l’annonce. Bien que le médecin généraliste ne soit pas souvent l’acteur principal de l’annonce diagnostique, il représente un pivot central dans le parcours qui le précède et le suit. Conclusion : Le rôle du médecin généraliste n’est pas totalement mis à profit dans ce parcours. Il intervient pourtant avant, pendant et après l’annonce diagnostique et a un rôle majeur de coordinateur entre les différents acteurs. Résumé (anglais) : Introduction : Rare diseases currently affect 4.5% of the population. Hemophilia is by definition a rare disease and represents the most common serious hemorrhagic disease. The diagnostic process for these diseases is often punctuated by obstacles. Despite their lack of knowledge about these pathologies, the general practitioner is most often contacted when the first symptoms appear. The objective of this study was to study the experiences, feelings and expectations of parents of children with severe hemophilia regarding the diagnostic pathway in general medicine. Method : This is a qualitative study based on semi-structured interviews. The population studied was parents who had experienced the diagnosis of severe hemophilia in their child. Results : The diagnostic process of a rare disease is a long process strewn with pitfalls involving divergent reactions among recipients of the announcement. Although the general practitioner is not often the main actor in the diagnostic announcement, he represents a central pivot in the process which precedes and follows it. Conclusion : The role of the general practitioner is not fully taken advantage of in this process. However, he intervenes before, during and after the diagnostic announcement and is a major role as coordinator between the different actors Identifiant : rennes1-ori-wf-1-19257 | ||
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